Die Stärke des Ersttrimester-Screenings liegt in der Kombination verschiedener Einzeluntersuchungen, die im Rahmen des Ersttrimester-Screenings durchgeführt werden. Es stellt deutlich mehr als nur eine isolierte Blutabnahme für die zellfreie DNA-Analyse (NIPT) oder die Messung der Nackentransparenz dar.Vor allem Frauen ab 35 Jahren wird das Ersttrimester-Screening empfohlen. Denn mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung. Während dieses Risiko bei einer 20-Jährigen etwa 1:1.000 ist, liegt es bei einer 40-Jährigen bereits bei 1:100.Wie sicher sind die Ergebnisse des Ersttrimester-Screenings Das ETS erkennt in rund 85 Prozent der Untersuchungen, dass das Baby eine Trisomie 21 hat. Umgekehrt übersieht das ETS in etwa 15 Prozent der Fälle eine Chromosomen-Abweichung.

Was ist besser Ersttrimester-Screening oder Harmony Test : Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1. Der Harmony® Test hat damit eine deutlich höhere Aussagekraft als das Ersttrimester-Screening.

Wann ist ein NIPT Test sinnvoll

Beim NIPT auf Trisomien wird die im Blut der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA molekulargenetisch analysiert. Laut Herstellerbeschreibung kann ein solcher NIPT ab der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden.

Sollte man NIPT machen : Am bekanntesten ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Der NIPT gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vor- sorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Er wird nur dann von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn Sie und Ihre Ärztin oder Ihr Arzt gemeinsam entschieden haben, dass der Test für Sie sinnvoll ist.

Beim NIPT auf Trisomien wird die im Blut der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA molekulargenetisch analysiert. Laut Herstellerbeschreibung kann ein solcher NIPT ab der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden.

Pränatale Ultraschalldiagnostik: Ersttrimersterscreening mit Nackenfaltenmessung (NT) Mit der Nackentransparenzmessung (auch bekannt als Ersttrimester-Screening) wird die Dicke der Nackenfalte ermittelt.

Was ist der Unterschied zwischen NIPT und Harmony Test

Beim Harmony® Test handelt es sich um einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen. Das heißt, es ist kein operativer Eingriff zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Material des Mutterkuchens notwendig. Ein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko besteht daher nicht.Die Tests an zellfreier DNA sind grundsätzlich nach 9 vollendeten Wochen (9+0 SSW) möglich. Wir empfehlen jedoch Schwangeren, die sich für einen DNA-Test interessieren, vor ihrer Entscheidung eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. Und 14.Basierend auf einer Blutprobe kann der NIPT, oder auch zellfreie fetale DNA-Analyse (cffDNA) genannt, das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 zuverlässiger als bisherige Tests bestimmen. Die Methode wird in Deutschland werdenden Eltern seit 2012 als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten.

Alle Schwangeren sollten vor einem Ersttrimester-Ultraschall (Ersttrimester-Screening), welcher in Verbindung mit einer Präeklampsie-Risikoabschätzung durchgeführt wird, über den Sinn einer solchen Untersuchung aufgeklärt sein und ihre schriftliche Einwilligung erteilen.

Wie viel kostet das Ersttrimester-Screening : Der aktuelle Kostenrahmen bewegt sich zwischen 130 Euro (Einzelanalyse Trisomie 21) bis 350 Euro (Analyse Trisomie 21 u.a.).

Ist der NIPT Test sinnvoll : Der Grund: Die falsch-positiv Rate des NIPT-Tests ist etwa 50 Prozent. Ob das Kind wirklich an einer Trisomie bei einem positiven Test erkrankt ist, hängt vom mütterlichen Alter ab. Bei Frauen zwischen 20 und 30 liegt die die korrekte Erkennung der Trisomie 21 bei bis zu 50 Prozent.

Was kostet eine NIPT

Die Kosten liegen aktuell zwischen 170 und 300 Euro für Trisomie 13, 18 und 21. Der Test kann je nach Anbieter ab der neunten oder zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Option 3a: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Autosomen inkl. Geschlechtsbestimmung: 130 € Option 3 Plus: Zugewinne und Verluste chromosomalen Materials und Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Geschlechtschromosomen sowie Geschlechtsbestimmung: 130 €