Derzeit gibt es nur zwei Behandlungsmethoden: die monatliche Bluttransfusion und eine Behandlung mit Hydroxycarbamid zur Erhöhung des Hämoglobinwertes und zur Linderung starker Schmerzen.Mit Oxbryta (Voxelotor) ist zum 15. Mai 2022 ein orales Medikament zur Behandlung von Sichelzellanämie auf den deutschen Markt gekommen. Das Medikament wirkt hierbei als Polymerisationsinhibtor von Sichelzell-Hämoglobin (HbS), wodurch die Sichelbildung der Erythrozyten verhindert wird.Es gibt keine Behandlung, mit der die Ursache der Sichelzellkrankheit, der Defekt auf dem Hämoglobin-Gen (siehe Ursachen), behoben werden kann (kausale Behandlung). Durch eine Stammzelltransplantation ist dennoch eine Heilung möglich.

Wie alt werden Menschen mit Sichelzellanämie : Die mittlere Lebenserwartung liegt dann bei etwa 40 bis 50 Jahren. In Ländern mit schlechterer medizinischer Versorgung ist die Sterblichkeit höher. Mittels Blutstammzelltransplantation ist es Ärzten heute möglich, Menschen mit einer Sichelzellanämie vollständig zu heilen.

Warum Penicillin bei Sichelzellanämie

Diese Penicillin-Einnahmen helfen, schweren bakteriellen Infektion‎en vorzubeugen, für die Sichelzellpatienten besonders anfällig sind. Impfungen: Kinder mit Sichelzellkrankheit sollten nach dem aktuellen Impfkalender geimpft werden.

Warum bekommt man Sichelzellenanämie : Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) eine sichelähnliche Form annehmen können. Ursache ist ein verändertes Gen, das für die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) wichtig ist. Das kann zu einer Vielzahl an Komplikationen führen.

Menschen mit einer Anlage zur Sichelzellanämie haben ein erhöhtes Risiko für die chronische Nierenkrankheit und eine Lungenembolie. In seltenen Fällen können sie Blut im Urin bemerken. Für diese Personen besteht zudem das Risiko einer sehr seltenen Form des Nierenkrebses.

Bei der Sichelzellkrankheit sind die roten Blutkörperchen sichelartig verformt. Die Erkrankung kann schwere Organschäden zur Folge haben. Um das nach Möglichkeit zu vermeiden, ist eine frühe Diagnose der Sichelzellanämie wichtig.

Wer bekommt Sichelzellanämie

Beide Elternteile können Träger eines veränderten (mutierten) Gens sein, ohne selbst an der Sichelzellanämie erkrankt zu sein. Erhält das Kind von beiden Elternteilen das veränderte Gen, ist es möglich, dass die Erkrankung ausbricht. Dieses Gen trägt die Bauanleitung für den Blutfarbstoff Hämoglobin.Sichelzellkrankheit: Symptome und Diagnostik

• Schmerzen/Schmerzkrisen, oft im Bereich des Brustkorbs, Bauch oder Extremitäten.
• (Sichelzellen-)Anämie, also eine Blutarmut, chronisch oder im akuten Zustand der Sichelzellkrise.
• Beeinträchtigungen der Lunge (Pulmonale Hypertonie, Obstructive Lung Disease und weitere) und Niere.

Diese verklumpen, verstopfen Blutgefäße und verursachen so sehr schmerzhafte, zum Teil lebensbedrohliche Durchblutungsstörungen. Bereits in der Kindheit kann es zu Organschäden wie Schlaganfall, Lungen- und Nierenversagen kommen. Weil die deformierten Blutkörperchen nur kurz überleben, kommt es zudem zur Blutarmut.

Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.